Dit gebeurt er bij hemofilie

Bij de meeste mensen stopt een wondje na een paar minuten met bloeden, maar dat gebeurt niet als je hemofilie hebt. Een bloedneus, snee of interne bloeding blijft dan bloeden. Ook kunnen er spontaan bloedingen ontstaan die niet vanzelf stoppen. Wat is hemofilie precies, hoe ontstaat de ziekte en zijn er behandelingen mogelijk?

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een aangeboren, erfelijke bloedstollingsziekte. Mensen met hemofilie hebben niet genoeg stollingseiwit in hun bloed. Stollingseiwitten zorgen ervoor dat je bloed stolt bij een verwonding. Een korst van gestold bloed vormt zich dan op de wond zodat het bloeden stopt.

Bij mensen met hemofilie stolt het bloed niet vanzelf: wonden en interne bloedingen blijven (langer) doorbloeden. Mensen met ernstige hemofilie hebben daarbij last van spontane bloedingen, met name in de spieren en gewrichten. De bloedziekte is zeer zeldzaam: in Nederland lijden duizend tot tweeduizend mensen onder hemofilie. De meerderheid hiervan heeft een ernstige vorm.

Verschillende soorten hemofilie

Er zijn twee vormen van hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Het verschil zit in het soort stollingsfactor dat geheel of gedeeltelijk ontbreekt. In totaal zijn er dertien stollingsfactoren. Samen zorgen ze ervoor dat bij beschadiging van een bloedvat een stevig stolsel wordt gevormd. De eerste factor zet de volgende in werking en deze weer de daaropvolgende.

Als een stollingsfactor (deels) ontbreekt, verloopt dit proces niet goed en ontstaat er een zwak of juist geen stolsel. Bij hemofilie A ontbreekt (een deel van) stollingsfactor 8 en bij hemofilie B gaat het om een tekort aan stollingsfactor 9. Gezonde mensen hebben 100% factor 8 en 9, patiënten met ernstige hemofilie hebben hier minder dan 1% van.

Hemofilie is erfelijk

Hemofilie is erfelijk en komt bijna alleen maar bij mannen voor. Vrouwen zijn vaak draagster van de ziekte, maar ervaren geen klachten. De oorzaak ligt in het DNA. Bij hemofilie zit er een mutatie op het X-chromosoom. Mannen hebben één X en één Y chromosoom. Als zij een X-chromosoom met de mutatie krijgen, hebben zij geen tweede, gezonde X die bij kan springen. Vrouwen hebben dat wel, zij hebben namelijk twee X-chromosomen. Het gezonde X-chromosoom neemt de taak van het gemuteerde X-chromosoom over, waardoor vrouwen vaak niets merken van de bloedziekte.

Soms neemt het goede X-chromosoom niet alles over. Draagsters hebben dan wel klachten, maar meestal zijn deze minder ernstig dan bij mannen. Het kan voorkomen dat vrouwen de mutatie op beide X-chromosomen hebben; dan krijgen ze de ziekte wel.

Hemofilie kan ook ontstaan door een onverwachte verandering in het DNA (op latere leeftijd). Dan is diegene de eerste in de familie met de ziekte.

Symptomen

Klachten die bij hemofilie voorkomen zijn:

• grote blauwe plekken
• spontane bloedingen
• nabloedingen, bijvoorbeeld na een verwonding
• bloedingen in spieren en gewrichten
• ernstige inwendige bloedingen na een ongeval
• hersenbloedingen

Behandeling

Hemofilie is niet te genezen, maar wel behandelbaar. Het is belangrijk om ernstige bloedingen te voorkomen door het missende stollingseiwit preventief toe te dienen. De stollingseiwitten worden uit plasma van donors gewonnen of kunstmatig nagemaakt. Patiënten met ernstige hemofilie krijgen twee tot drie keer per week de ontbrekende stollingsfactoren geïnjecteerd in de aders. 80% van deze patiënten is opgeleid om deze injectie zelfstandig te kunnen toedienen. Ook in het geval van medische ingrepen en ernstige ongevallen is het belangrijk om stollingsfactoren toe te dienen om bloedingen te voorkomen.

Bronnen: Sanquin.nl, Radboudumc.nl, Mmc.nl & Umcutrecht.nl.